2026年，深圳市南山区人民医院在《World Journal Of Clinical Cases》在线发表了题为“Key role of Levitt’s carbon monoxide breath test in revealing coexistent Gilbert syndrome and erythropoietic protoporphyria: A case report”的病例报告。

注：

期刊名称：《World Journal Of Clinical Cases》

中文名称：世界临床病例杂志

类型：SCIE期刊

2025年影响因子：1

中科院分区：医学4区

该研究通过一氧化碳呼气试验精准识别了溶血的客观证据，揭示了罕见病因导致的孤立性高胆红素血症，并最终通过基因检测确诊为吉尔伯特综合征与红细胞生成性原卟啉症共存，为复杂病因的鉴别诊断提供了新思路。

孤立性高胆红素血症是消化内科常见的临床问题，主要表现为胆红素升高而肝功能、肝酶等指标正常。其主要机制包括：(1) 胆红素生成增加（如溶血）；(2) 肝细胞对非结合胆红素的摄取或结合障碍（如吉尔伯特综合征）；(3) 结合胆红素排泄障碍（如Dubin-Johnson综合征）。吉尔伯特综合征虽常见（患病率6%-12%），但红细胞生成性卟啉症极为罕见（1:75000-1:200000），两者共存的情况在文献中尚无报道。传统溶血筛查指标（如网织红细胞、结合珠蛋白、乳酸脱氢酶）灵敏度与特异性有限，常规病因筛查（如血涂片、血红蛋白电泳、Coombs试验等）易漏诊罕见病因。因此，如何快速、准确判断是否存在溶血，成为鉴别诊断的关键。因此本研究通过使用深圳市先亚生物科技有限公司的RBCS-03型红细胞寿命测定呼气试验仪对该患者是否存在溶血进行分析。

本病例为一名23岁中国男性，长期存在黄疸病史，近期体检发现脾大。初步检查提示轻度贫血、网织红细胞增高、非结合胆红素升高，但常规溶血病因筛查均为阴性。为进一步明确是否存在溶血，研究团队采用莱维特一氧化碳呼吸试验检测红细胞寿命（溶血的金标准指标），该试验通过测定呼出气中内源性一氧化碳浓度，结合当日血红蛋白值，快速计算出红细胞平均寿命。随后，结合临床表现和检测结果，进行靶向基因测序，最终确诊为FECH基因纯合突变所致的红细胞生成性原卟啉症与UGT1A1基因杂合突变所致的吉尔伯特综合征共存。

（1）常规溶血检测未发现异常，而莱维特一氧化碳呼吸试验显示患者红细胞寿命仅为11天（正常平均120天），明确证实存在溶血；

（2）基因检测发现FECH基因c.315-48T>C纯合突变与UGT1A1基因c.-3279T>G杂合突变；

（3）确诊为红细胞生成性原卟啉症与吉尔伯特综合征共存，属全球首例报道。

（1）快速明确溶血是否存在：莱维特一氧化碳呼吸试验作为一种无创、快速、可床旁操作的检测手段，可在数分钟内提供红细胞寿命数据，显著提高溶血的诊断效率，尤其适用于常规筛查阴性、病因不明的孤立性高胆红素血症患者。

（2）完善孤立性高胆红素血症的鉴别流程：将一氧化碳呼吸试验纳入传统诊断流程，有助于快速区分溶血性与非溶血性病因，优化临床决策路径。

（3）推动个体化诊疗与长期管理：明确病因后，可制定个体化随访计划，并为类似复杂病例提供诊断范式参考。

来源：

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12809161/